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Prevalence of Rhodopsin mutations in autosomal dominant Retinitis Pigmentosa in Spain: clinical and analytical review in 200 families.
Fernandez-San Jose, Patricia; Blanco-Kelly, Fiona; Corton, Marta; Trujillo-Tiebas, Maria-Jose; Gimenez, Ascension; Avila-Fernandez, Almudena; Garcia-Sandoval, Blanca; Lopez-Molina, Maria-Isabel; Hernan, Inma; Carballo, Miguel; Riveiro-Alvarez, Rosa; Ayuso, Carmen.
Afiliação
  • Fernandez-San Jose P; Department of Genetics, Health Research Institute Fundacion Jimenez Diaz, University Hospital (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.
Acta Ophthalmol ; 93(1): e38-44, 2015 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25408095
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rodopsina / Retinose Pigmentar / Polimorfismo Conformacional de Fita Simples / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Acta Ophthalmol Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rodopsina / Retinose Pigmentar / Polimorfismo Conformacional de Fita Simples / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Acta Ophthalmol Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha