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ABSTRACT
The human genome reference assembly is crucial for aligning and analyzing sequence data, and for genome annotation, among other roles. However, the models and analysis assumptions that underlie the current assembly need revising to fully represent human sequence diversity. Improved analysis tools and updated data reporting formats are also required.
Assuntos

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genoma Humano / Biologia Computacional / Genômica Limite: Humans Idioma: En Revista: Genome Biol Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genoma Humano / Biologia Computacional / Genômica Limite: Humans Idioma: En Revista: Genome Biol Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article