Y-craniosynostosis by premature fusion of the metopic and coronal sutures: a new nosological entity or a variety of Saethre-Chotzen syndrome?

di Rocco, Federico; Benoit, Alexandra; Vigneron, Jacqueline; Segura, Pascale Bach; Klein, Olivier; Collet, Corinne; Arnaud, Eric

di Rocco, Federico; Benoit, Alexandra; Vigneron, Jacqueline; Segura, Pascale Bach; Klein, Olivier; Collet, Corinne; Arnaud, Eric.

Afiliação

di Rocco F; Unité de Chirurgie Craniofaciale, Service de Neurochirurgie, Centre de Référence National Dysostoses Crâniofaciales, Hôpital Necker, Paris, France.

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol ; 103(4): 306-10, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25808521

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Suturas Cranianas/fisiopatologia; Craniossinostoses/genética; Craniossinostoses/fisiopatologia; Acrocefalossindactilia/diagnóstico; Hibridização Genômica Comparativa/métodos; Craniossinostoses/classificação; Craniossinostoses/diagnóstico; Humanos; Proteínas Nucleares/genética; Análise de Sequência de DNA; Proteína 1 Relacionada a Twist/genética

Palavras-chave

TWIST1; antenatal diagnosis; craniosynostosis; microdeletion

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 7 / Deleção Cromossômica / Suturas Cranianas / Craniossinostoses Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Birth Defects Res A Clin Mol Teratol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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