Disceratose Congênita/genética; Exorribonucleases/deficiência; Mutação; Homeostase do Telômero/genética; Alelos; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; Dano ao DNA; Regulação para Baixo; Exoma/genética; Exorribonucleases/genética; Exorribonucleases/fisiologia; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto; Paquistão/etnologia; Linhagem; Fenótipo; Conformação Proteica; Isoformas de Proteínas/genética; Estrutura Terciária de Proteína; RNA Interferente Pequeno/farmacologia; Deleção de Sequência