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Xp21 deletion in female patients with intellectual disability: Two new cases and a review of the literature.
Heide, Solveig; Afenjar, Alexandra; Edery, Patrick; Sanlaville, Damien; Keren, Boris; Rouen, Alexandre; Lavillaureix, Alinoë; Hyon, Capucine; Doummar, Diane; Siffroi, Jean-Pierre; Chantot-Bastaraud, Sandra.
Afiliação
  • Heide S; APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie médicales, Paris, 75012, France. Electronic address: heide.solveig@gmail.com.
  • Afenjar A; APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Service de Génétique Clinique, Paris, 75012, France; APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Service de Neuropédiatrie, Paris, 75012, France.
  • Edery P; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique Clinique et Laboratoire de Cytogénétique, Lyon, 69000, France; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, UMR5292, UCBL, Lyon, 69000, France.
  • Sanlaville D; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique Clinique et Laboratoire de Cytogénétique, Lyon, 69000, France; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, Inserm U1028, UMR5292, UCBL, Lyon, 69000, France.
  • Keren B; APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Service de Cytogénétique, Paris, 75013, France.
  • Rouen A; APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie médicales, Paris, 75012, France.
  • Lavillaureix A; APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie médicales, Paris, 75012, France.
  • Hyon C; APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie médicales, Paris, 75012, France.
  • Doummar D; APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Service de Neuropédiatrie, Paris, 75012, France.
  • Siffroi JP; APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie médicales, Paris, 75012, France.
  • Chantot-Bastaraud S; APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Service de Génétique et d'Embryologie médicales, Paris, 75012, France.
Eur J Med Genet ; 58(6-7): 341-5, 2015.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25917374
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Deleção de Genes / Insuficiência Adrenal / Distrofia Muscular de Duchenne / Cromossomos Humanos X / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Glicerol Quinase / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Deleção de Genes / Insuficiência Adrenal / Distrofia Muscular de Duchenne / Cromossomos Humanos X / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Glicerol Quinase / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article