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A novel CCBE1 mutation leading to a mild form of hennekam syndrome: case report and review of the literature.
Frosk, Patrick; Chodirker, Bernard; Simard, Louise; El-Matary, Wael; Hanlon-Dearman, Ana; Schwartzentruber, Jeremy; Majewski, Jacek; Rockman-Greenberg, Cheryl.
Afiliação
  • Frosk P; Department of Pediatrics and Child Health, University of Manitoba, FE229 Community Services Bldg, 685 William Ave, Winnipeg, MB, R3E 0Z2, Canada. pfrosk@hsc.mb.ca.
  • Chodirker B; Department of Biochemistry and Medical Genetics, University of Manitoba, Winnipeg, MB, Canada. pfrosk@hsc.mb.ca.
  • Simard L; Department of Pediatrics and Child Health, University of Manitoba, FE229 Community Services Bldg, 685 William Ave, Winnipeg, MB, R3E 0Z2, Canada. bchodirker@hsc.mb.ca.
  • El-Matary W; Department of Biochemistry and Medical Genetics, University of Manitoba, Winnipeg, MB, Canada. bchodirker@hsc.mb.ca.
  • Hanlon-Dearman A; Department of Biochemistry and Medical Genetics, University of Manitoba, Winnipeg, MB, Canada. simard@cc.umanitoba.ca.
  • Schwartzentruber J; Department of Pediatrics and Child Health, University of Manitoba, FE229 Community Services Bldg, 685 William Ave, Winnipeg, MB, R3E 0Z2, Canada. welmatary@hsc.mb.ca.
  • Majewski J; Department of Pediatrics and Child Health, University of Manitoba, FE229 Community Services Bldg, 685 William Ave, Winnipeg, MB, R3E 0Z2, Canada. AHDearman@hsc.mb.ca.
  • Rockman-Greenberg C; McGill University and Genome Quebec Innovation Centre, QC, Canada. jacek.majewski@mcgill.ca.
BMC Med Genet ; 16: 28, 2015 Apr 30.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25925991
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas Supressoras de Tumor / Doenças dos Genitais Masculinos / Linfangiectasia Intestinal / Sistema Linfático / Linfedema Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas Supressoras de Tumor / Doenças dos Genitais Masculinos / Linfangiectasia Intestinal / Sistema Linfático / Linfedema Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá