[Deletion of the RPS6KA3 gene in a female with a classical phenotype of Coffin-Lowry syndrome including stimulus-induced drop attacks].

Quintela, Inés; Barros-Angueira, Francisco; Pérez-Gay, Laura; Castro-Gago, Manuel; Carracedo, Ángel; Eirís-Puñal, Jesús

[Deletion of the RPS6KA3 gene in a female with a classical phenotype of Coffin-Lowry syndrome including stimulus-induced drop attacks]. / Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo.

Quintela, Inés; Barros-Angueira, Francisco; Pérez-Gay, Laura; Castro-Gago, Manuel; Carracedo, Ángel; Eirís-Puñal, Jesús.

Afiliação

Eirís-Puñal J; Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Espana.

Rev Neurol ; 61(2): 94-6, 2015 Jul 16.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-26156445

Assuntos

Síndrome de Coffin-Lowry/genética; Deleção de Genes; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa/genética; Criança; Síndrome de Coffin-Lowry/complicações; Feminino; Humanos; Fenótipo; Síncope/etiologia

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Genes / Síndrome de Coffin-Lowry / Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: Es Revista: Rev Neurol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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