Leukoencephalopathy associated with 11q24 deletion involving the gene encoding hepatic and glial cell adhesion molecule in two patients.

Yamamoto, Toshiyuki; Shimada, Shino; Shimojima, Keiko; Sangu, Noriko; Ninomiya, Shinsuke; Kubota, Masaya

Yamamoto, Toshiyuki; Shimada, Shino; Shimojima, Keiko; Sangu, Noriko; Ninomiya, Shinsuke; Kubota, Masaya.

Afiliação

Yamamoto T; Tokyo Women's Medical University Institute for Integrated Medical Sciences, Tokyo, Japan; Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan. Electronic address: yamamoto.toshiyuki@twmu.ac.jp.
Shimada S; Tokyo Women's Medical University Institute for Integrated Medical Sciences, Tokyo, Japan; Department of Pediatrics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan.
Shimojima K; Tokyo Women's Medical University Institute for Integrated Medical Sciences, Tokyo, Japan.
Sangu N; Tokyo Women's Medical University Institute for Integrated Medical Sciences, Tokyo, Japan.
Ninomiya S; Department of Clinical Genetics, Kurashiki Central Hospital, Kurashiki, Japan.
Kubota M; Division of Neurology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.

Eur J Med Genet ; 58(9): 492-6, 2015 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26193381

Assuntos

Moléculas de Adesão Celular/genética; Deleção Cromossômica; Leucoencefalopatias/genética; Proteínas/genética; Proteínas de Ciclo Celular; Pré-Escolar; Aberrações Cromossômicas; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Variações do Número de Cópias de DNA; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Leucoencefalopatias/diagnóstico; Masculino; Megalencefalia/diagnóstico; Megalencefalia/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Fenótipo; Proteínas/metabolismo; Transtornos Psicomotores/diagnóstico; Transtornos Psicomotores/genética

Palavras-chave

11q24; Hepatic and glial cell adhesion molecule (HEPACAM); Jacobsen syndrome; Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 2 (MLC2); Microdeletion

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Moléculas de Adesão Celular / Deleção Cromossômica / Leucoencefalopatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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