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Identification of mutations, genotype-phenotype correlation and prenatal diagnosis of maple syrup urine disease in Indian patients.
Gupta, Deepti; Bijarnia-Mahay, Sunita; Saxena, Renu; Kohli, Sudha; Dua-Puri, Ratna; Verma, Jyotsna; Thomas, E; Shigematsu, Yosuke; Yamaguchi, Seiji; Deb, Roumi; Verma, Ishwar Chander.
Afiliação
  • Gupta D; Center of Medical Genetics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India; Amity Institute of Biotechnology, Amity University, Noida, U.P., India.
  • Bijarnia-Mahay S; Center of Medical Genetics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India. Electronic address: bijarnia@gmail.com.
  • Saxena R; Center of Medical Genetics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India.
  • Kohli S; Center of Medical Genetics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India.
  • Dua-Puri R; Center of Medical Genetics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India.
  • Verma J; Center of Medical Genetics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India.
  • Thomas E; Center of Medical Genetics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India.
  • Shigematsu Y; Department of Health Science, Faculty of Medical Sciences, University of Fukui, Matsuoka, Japan.
  • Yamaguchi S; Department of Pediatrics, Shimane University School of Medicine, Izumo, Shimane, Japan.
  • Deb R; Amity Institute of Biotechnology, Amity University, Noida, U.P., India.
  • Verma IC; Center of Medical Genetics, Sir Ganga Ram Hospital, Rajinder Nagar, New Delhi, India.
Eur J Med Genet ; 58(9): 471-8, 2015 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26257134
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: População Branca / Estudos de Associação Genética / Doença da Urina de Xarope de Bordo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: População Branca / Estudos de Associação Genética / Doença da Urina de Xarope de Bordo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia