The contribution of next generation sequencing to epilepsy genetics.

Møller, Rikke S; Dahl, Hans A; Helbig, Ingo

Møller, Rikke S; Dahl, Hans A; Helbig, Ingo.

Afiliação

Møller RS; a Danish Epilepsy Centre , Dianalund , Denmark.
Dahl HA; b Institute for Regional Health research , University of Southern Denmark , Odense , Denmark.
Helbig I; c Amplexa Genetics , Odense , Denmark.

Expert Rev Mol Diagn ; 15(12): 1531-8, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26565596

Assuntos

Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/genética; Predisposição Genética para Doença; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Estudos de Associação Genética; Heterogeneidade Genética; Testes Genéticos/economia; Testes Genéticos/métodos; Genótipo; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/economia; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Herança Multifatorial; Mutação; Fenótipo

Palavras-chave

Epilepsy; de novo mutations; epileptic encephalopathies; familial epilepsies; gene panels; genetics; next generation sequencing; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Epilepsia / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Expert Rev Mol Diagn Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca

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