Novel homozygous mutations in the EVC and EVC2 genes in two consanguineous families segregating autosomal recessive Ellis-van Creveld syndrome.

Aziz, Abdul; Raza, Syed I; Ali, Salman; Ahmad, Wasim

Aziz, Abdul; Raza, Syed I; Ali, Salman; Ahmad, Wasim.

Afiliação

Aziz A; aDepartment of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University bArmy Medical College, National University of Science & Technology NUST), Islamabad, Pakistan.

Clin Dysmorphol ; 25(1): 1-6, 2016 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26580685

Assuntos

Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética; Proteínas/genética; Adulto; Consanguinidade; Éxons; Feminino; Estudos de Associação Genética; Ligação Genética; Homozigoto; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular; Masculino; Proteínas de Membrana; Mutação; Paquistão; Linhagem; Anormalidades Dentárias/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Ellis-Van Creveld / Proteínas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Paquistão

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