Novel mutations in EVC cause aberrant splicing in Ellis-van Creveld syndrome.

Shi, Lisong; Luo, Chunyan; Ahmed, Mairaj K; Attaie, Ali B; Ye, Xiaoqian

Shi, Lisong; Luo, Chunyan; Ahmed, Mairaj K; Attaie, Ali B; Ye, Xiaoqian.

Afiliação

Shi L; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, 10029, USA.
Luo C; Key Laboratory of Molecular Biophysics of Ministry of Education, College of Life Science and Technology and Center for Human Genome Research, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, People's Republic of China.
Ahmed MK; Key Laboratory of Molecular Biophysics of Ministry of Education, College of Life Science and Technology and Center for Human Genome Research, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, People's Republic of China.
Attaie AB; Department of Dentistry/Oral and Maxillofacial Surgery, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
Ye X; Division of Plastic Surgery, Department of Surgery, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.

Mol Genet Genomics ; 291(2): 863-72, 2016 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26621368

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Proteínas/genética; Anormalidades Dentárias/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Adulto; Processamento Alternativo/genética; Análise Mutacional de DNA; Síndrome de Ellis-Van Creveld/fisiopatologia; Éxons/genética; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular; Íntrons/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/fisiopatologia; Masculino; Proteínas de Membrana; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Sítios de Splice de RNA/genética; Anormalidades Dentárias/fisiopatologia

Palavras-chave

Aberrant splicing; EVC; Ellisvan Creveld syndrome; Minigene

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Anormalidades Múltiplas / Síndrome de Ellis-Van Creveld / Proteínas / Deformidades Congênitas dos Membros Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomics Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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