Reduced cholesterol levels impair Smoothened activation in Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Blassberg, Robert; Macrae, James I; Briscoe, James; Jacob, John

Blassberg, Robert; Macrae, James I; Briscoe, James; Jacob, John.

Afiliação

Blassberg R; The Francis Crick Institute, Mill Hill Laboratory, Mill Hill, London NW7 1AA, UK.
Macrae JI; The Francis Crick Institute, Mill Hill Laboratory, Mill Hill, London NW7 1AA, UK.
Briscoe J; The Francis Crick Institute, Mill Hill Laboratory, Mill Hill, London NW7 1AA, UK.
Jacob J; Nuffield Department of Clinical Neurosciences, John Radcliffe Hospital, Level 6, West Wing, Oxford OX3 9DU, UK, Department of Neurology, Milton Keynes Hospital, Standing Way, Milton Keynes, Buckinghamshire MK6 5LD, UK and Department of Neurology, John Radcliffe Hospital, Headley Way, Oxford OX3 9DU,

Hum Mol Genet ; 25(4): 693-705, 2016 Feb 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26685159

Assuntos

Colesterol/metabolismo; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/metabolismo; Receptor Smoothened/metabolismo; Animais; Células Cultivadas; Desidrocolesteróis/metabolismo; Humanos; Camundongos; Mutação; Células NIH 3T3; Oxirredutases/genética; Oxirredutases/metabolismo; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/genética; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-CH/metabolismo; Fenótipo; Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética; Receptor Smoothened/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colesterol / Síndrome de Smith-Lemli-Opitz / Receptor Smoothened Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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