TSEN54 gene-related pontocerebellar hypoplasia type 2 presenting with exaggerated startle response: report of two cases in a family.

Maras-Genç, Hülya; Uyur-Yalçin, Emek; Rosti, Rasim Özgür; Gleeson, Joseph G; Kara, Bülent

Maras-Genç, Hülya; Uyur-Yalçin, Emek; Rosti, Rasim Özgür; Gleeson, Joseph G; Kara, Bülent.

Afiliação

Maras-Genç H; Division of Child Neurology, Department of Pediatrics, Kocaeli University Faculty of Medicine, Kocaeli, Turkey. hulyamaras@gmail.com.

Turk J Pediatr ; 57(3): 286-9, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26701950

Assuntos

Cerebelo/anormalidades; Endorribonucleases/genética; Malformações do Sistema Nervoso/diagnóstico; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Atrofias Olivopontocerebelares/diagnóstico; Atrofias Olivopontocerebelares/genética; Reflexo de Sobressalto/genética; Criança; Deficiências do Desenvolvimento/complicações; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação/genética; Malformações do Sistema Nervoso/complicações; Atrofias Olivopontocerebelares/complicações; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Reflexo de Sobressalto / Atrofias Olivopontocerebelares / Cerebelo / Endorribonucleases / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Turk J Pediatr Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

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