Novel features of 3q29 deletion syndrome: Results from the 3q29 registry.

Glassford, Megan R; Rosenfeld, Jill A; Freedman, Alexa A; Zwick, Michael E; Mulle, Jennifer G

Glassford, Megan R; Rosenfeld, Jill A; Freedman, Alexa A; Zwick, Michael E; Mulle, Jennifer G.

Afiliação

Glassford MR; Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia.
Rosenfeld JA; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Freedman AA; Department of Epidemiology, Rollins School of Public Health, Emory University, Atlanta, Georgia.
Zwick ME; Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia.
Mulle JG; Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia.

Am J Med Genet A ; 170A(4): 999-1006, 2016 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26738761

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 3; Estudos de Associação Genética; Transtorno Autístico/genética; Criança; Pré-Escolar; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Deficiências da Aprendizagem/genética; Masculino; Fenótipo; Sistema de Registros; Síndrome

Palavras-chave

3q29 deletion; 3q29 microdeletion; autism spectrum disorder; copy number variation; developmental delay; genomic disorders; patient-reported outcomes; schizophrenia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 3 / Deleção Cromossômica / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Qualitative_research / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Geórgia

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