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Integrating 400 million variants from 80,000 human samples with extensive annotations: towards a knowledge base to analyze disease cohorts.
Hakenberg, Jörg; Cheng, Wei-Yi; Thomas, Philippe; Wang, Ying-Chih; Uzilov, Andrew V; Chen, Rong.
Afiliação
  • Hakenberg J; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, 1425 Madison Ave, Box 1498, New York, 10029, USA. joerg.hakenberg@gmail.com.
  • Cheng WY; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, 1425 Madison Ave, Box 1498, New York, 10029, USA. ninpy.weiyi@gmail.com.
  • Thomas P; Current affiliation: Illumina, Inc., 451 El Camino Real, Suite 210, Santa Clara, 95050, USA. ninpy.weiyi@gmail.com.
  • Wang YC; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, 1425 Madison Ave, Box 1498, New York, 10029, USA. thomas@informatik.hu-berlin.de.
  • Uzilov AV; Current affiliation: Roche Parma Research and Early Development, Informatics, Roche Innovation Center New York, 430 East 29th St, New York, 10016, USA. thomas@informatik.hu-berlin.de.
  • Chen R; Department of Computer Science, Humboldt-Universität zu Berlin, Unter den Linden 6, Berlin, 10099, Germany. ying-chih.wang@mssm.edu.
BMC Bioinformatics ; 17: 24, 2016 Jan 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26746786

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Doença / Bases de Dados Genéticas / Anotação de Sequência Molecular Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Bioinformatics Assunto da revista: INFORMATICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Doença / Bases de Dados Genéticas / Anotação de Sequência Molecular Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Bioinformatics Assunto da revista: INFORMATICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos