De novo loss-of-function mutations in WAC cause a recognizable intellectual disability syndrome and learning deficits in Drosophila.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1145-53, 2016 08.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26757981
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas de Transporte
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Proteínas de Drosophila
/
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal
/
Deficiências da Aprendizagem
/
Deficiência Intelectual
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Holanda