Underlying genetic factors of the VATER/VACTERL association with special emphasis on the "Renal" phenotype.

Reutter, Heiko; Hilger, Alina C; Hildebrandt, Friedhelm; Ludwig, Michael

Reutter, Heiko; Hilger, Alina C; Hildebrandt, Friedhelm; Ludwig, Michael.

Afiliação

Reutter H; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Sigmund-Freud-Str. 25, 53127, Bonn, Germany. reutter@uni-bonn.de.
Hilger AC; Department of Neonatology and Pediatric Intensive Care, Children's Hospital-University of Bonn, Bonn, Germany. reutter@uni-bonn.de.
Hildebrandt F; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Sigmund-Freud-Str. 25, 53127, Bonn, Germany.
Ludwig M; Department of Medicine, Boston Children's Hospital-Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Pediatr Nephrol ; 31(11): 2025-33, 2016 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26857713

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Canal Anal/anormalidades; Anus Imperfurado/genética; Esôfago/anormalidades; Cardiopatias Congênitas/genética; Rim/anormalidades; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Rádio (Anatomia)/anormalidades; Doenças Raras/genética; Coluna Vertebral/anormalidades; Traqueia/anormalidades; Anormalidades Múltiplas/epidemiologia; Anus Imperfurado/epidemiologia; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Fator 8 de Crescimento de Fibroblasto/genética; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Genótipo; Proteínas de Choque Térmico HSP90/genética; Cardiopatias Congênitas/epidemiologia; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Proteínas com Domínio LIM/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/epidemiologia; Mutação; Fenótipo; Prevalência; Doenças Raras/epidemiologia; Fatores de Transcrição/genética

Palavras-chave

Association; Genetics; Renal; VACTERL; VATER

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal Anal / Anus Imperfurado / Rádio (Anatomia) / Coluna Vertebral / Traqueia / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas dos Membros / Doenças Raras / Esôfago / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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