Novel PTEN mutation with leukoencephalopathy, basal ganglia calcification and action tremor.

Gandhi, Sacha E; Murphy, Helen R; Kellett, Mark W; Siripurapu, Rekha; Kobylecki, Christopher

Gandhi, Sacha E; Murphy, Helen R; Kellett, Mark W; Siripurapu, Rekha; Kobylecki, Christopher.

Afiliação

Gandhi SE; Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK.
Murphy HR; Department of Clinical Genetics, Manchester Centre for Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK.
Kellett MW; Department of Neurology, Greater Manchester Neurosciences Centre, Salford Royal NHS Foundation Trust, Salford, UK.
Siripurapu R; Department of Neuroradiology, Greater Manchester Neurosciences Centre, Salford Royal NHS Foundation Trust, Salford, UK.
Kobylecki C; Department of Neurology, Greater Manchester Neurosciences Centre, Salford Royal NHS Foundation Trust, Salford, UK; Centre for Clinical and Cognitive Sciences, Institute of Brain Behaviour and Mental Health, University of Manchester, Manchester, UK. Electronic address: Christopher.kobylecki@mancheste

Parkinsonism Relat Disord ; 28: 163-5, 2016 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27066848

Assuntos

Doenças dos Gânglios da Base/genética; Doenças dos Gânglios da Base/patologia; Calcinose/genética; Calcinose/patologia; Síndrome do Hamartoma Múltiplo/genética; Síndrome do Hamartoma Múltiplo/patologia; Leucoencefalopatias/genética; Leucoencefalopatias/patologia; PTEN Fosfo-Hidrolase/genética; Tremor/genética; Tremor/patologia; Adulto; Doenças dos Gânglios da Base/diagnóstico por imagem; Calcinose/diagnóstico por imagem; Síndrome do Hamartoma Múltiplo/diagnóstico por imagem; Humanos; Leucoencefalopatias/diagnóstico por imagem; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Megalencefalia/diagnóstico por imagem; Megalencefalia/genética

Palavras-chave

Genetics; Leukodystrophies; MRI; Tremor

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tremor / Doenças dos Gânglios da Base / Síndrome do Hamartoma Múltiplo / Calcinose / PTEN Fosfo-Hidrolase / Leucoencefalopatias Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google