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A new familial case of Jalili syndrome caused by a novel mutation in CNNM4.
Topçu, Vehap; Alp, Muhammed Yunus; Alp, Cemile Kedici; Bakir, Abdullatif; Geylan, Dilay; Yilmazoglu, Meltem Özgül.
Afiliação
  • Topçu V; a Department of Medical Genetics , Zekai Tahir Burak Maternity Teaching Hospital , Ankara , Turkey.
  • Alp MY; b Genetic Diagnostic Center, Diskapi Yildirim Beyazit Training and Research Hospital , Ankara , Turkey.
  • Alp CK; c Department of Restorative Dentistry, Faculty of Dentistry , Gazi University , Ankara , Turkey.
  • Bakir A; a Department of Medical Genetics , Zekai Tahir Burak Maternity Teaching Hospital , Ankara , Turkey.
  • Geylan D; a Department of Medical Genetics , Zekai Tahir Burak Maternity Teaching Hospital , Ankara , Turkey.
  • Yilmazoglu MÖ; d Ulucanlar Eye Training and Research Hospital , Ankara , Turkey.
Ophthalmic Genet ; 38(2): 161-166, 2017.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27070327
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Transporte de Cátions / Amelogênese Imperfeita Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Transporte de Cátions / Amelogênese Imperfeita Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia