A Case of Beare-Stevenson Syndrome with Unusual Manifestations.

Ron, Nitin; Leung, Samuel; Carney, Erin; Gerber, Alexis; David, Karen Laurie

Ron, Nitin; Leung, Samuel; Carney, Erin; Gerber, Alexis; David, Karen Laurie.

Afiliação

Ron N; , New York Methodist Hospital, Brooklyn, NY, USA.
Leung S; , New York Methodist Hospital, Brooklyn, NY, USA.
Carney E; , Mount Sinai School of Medicine, New York, NY, USA.
Gerber A; , Bachelor of Science, The College of William and Mary, Williamsburg, VA, USA.
David KL; , Albert Einstein College of Medicine, New York, NY, USA.

Am J Case Rep ; 17: 254-8, 2016 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27079505

Assuntos

Acantose Nigricans/diagnóstico; Craniossinostoses/diagnóstico; Orelha/anormalidades; Dermatoses do Couro Cabeludo/diagnóstico; Anormalidades da Pele/diagnóstico; Acantose Nigricans/genética; Craniossinostoses/genética; Éxons; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Dentes Natais; Doenças Raras; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Dermatoses do Couro Cabeludo/genética; Anormalidades da Pele/genética; Gêmeos Monozigóticos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatoses do Couro Cabeludo / Anormalidades da Pele / Craniossinostoses / Orelha / Acantose Nigricans Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Case Rep Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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