Novel SIL1 nonstop mutation in a Chinese consanguineous family with Marinesco-Sjögren syndrome and Dandy-Walker syndrome.

Gai, Nan; Jiang, Chen; Zou, Yong-Yi; Zheng, Yu; Liang, De-Sheng; Wu, Ling-Qian

Gai, Nan; Jiang, Chen; Zou, Yong-Yi; Zheng, Yu; Liang, De-Sheng; Wu, Ling-Qian.

Afiliação

Gai N; State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, China.
Jiang C; State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, China.
Zou YY; State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, China.
Zheng Y; State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, China.
Liang DS; State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, China; Hunan Jiahui Genetics Hospital, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, China. Electronic address: liangdesheng@sklmg.edu.cn.
Wu LQ; State Key Laboratory of Medical Genetics, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, China; Hunan Jiahui Genetics Hospital, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, China. Electronic address: wulingqian@sklmg.edu.cn.

Clin Chim Acta ; 458: 1-4, 2016 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27106665

Assuntos

Povo Asiático/genética; Consanguinidade; Síndrome de Dandy-Walker/complicações; Síndrome de Dandy-Walker/genética; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Mutação; Degenerações Espinocerebelares/complicações; Degenerações Espinocerebelares/genética; Adolescente; Criança; China; Exoma/genética; Feminino; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/análise; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/biossíntese; Humanos; Masculino; Linhagem

Palavras-chave

Dandy-Walker syndrome; Marinesco-Sjögren syndrome; Nonstop mutation; SIL1

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degenerações Espinocerebelares / Consanguinidade / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Síndrome de Dandy-Walker / Povo Asiático / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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