A novel de novo dominant negative mutation in DNM1L impairs mitochondrial fission and presents as childhood epileptic encephalopathy.

Fahrner, Jill A; Liu, Raymond; Perry, Michael Scott; Klein, Jessica; Chan, David C

Fahrner, Jill A; Liu, Raymond; Perry, Michael Scott; Klein, Jessica; Chan, David C.

Afiliação

Fahrner JA; Department of Pediatrics, McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland.
Liu R; Division of Biology and Biological Engineering, California Institute of Technology, Pasadena, California.
Perry MS; Comprehensive Epilepsy Program, Jane and John Justin Neuroscience Center, Cook Children's Medical Center, Fort Worth, Texas.
Klein J; Division of Pediatric Neurology, Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland.
Chan DC; Department of Pediatrics, Medical University of South Carolina, Charleston, South Carolina.

Am J Med Genet A ; 170(8): 2002-11, 2016 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27145208

Assuntos

Encefalopatias/diagnóstico; Encefalopatias/genética; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/genética; GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Genes Dominantes; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Dinâmica Mitocondrial/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Fatores Etários; Animais; Encéfalo/anormalidades; Linhagem Celular; Pré-Escolar; Dinaminas; Epilepsia/tratamento farmacológico; Exoma; GTP Fosfo-Hidrolases/química; GTP Fosfo-Hidrolases/metabolismo; Expressão Gênica; Estudos de Associação Genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Camundongos; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/química; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/metabolismo; Mitocôndrias/genética; Proteínas Mitocondriais/química; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Ligação Proteica; Transporte Proteico

Palavras-chave

DLP1; DNM1L; DRP1; developmental regression; epileptic encephalopathy; fission; mitochondria; seizures

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Proteínas Mitocondriais / Epilepsia / Dinâmica Mitocondrial / Genes Dominantes / GTP Fosfo-Hidrolases / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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