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Evaluation of energy metabolism and calcium homeostasis in cells affected by Shwachman-Diamond syndrome.
Ravera, Silvia; Dufour, Carlo; Cesaro, Simone; Bottega, Roberta; Faleschini, Michela; Cuccarolo, Paola; Corsolini, Fabio; Usai, Cesare; Columbaro, Marta; Cipolli, Marco; Savoia, Anna; Degan, Paolo; Cappelli, Enrico.
Afiliação
  • Ravera S; DIFAR-Biochemistry Lab., Department of Pharmacy, University of Genova, 16132 Genova, Italy.
  • Dufour C; Haematology Unit, Istituto Giannina Gaslini, 16148 Genova, Italy.
  • Cesaro S; Oncoematologia Pediatrica, Azienda Ospedaleira universitaria Integrata, Verona, Italy.
  • Bottega R; Department of Medical Sciences, University of Trieste, Trieste, Italy.
  • Faleschini M; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy.
  • Cuccarolo P; S. C. Mutagenesis, IRCCS AOU San Martino - IST (Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro), CBA Torre A2, 16123 Genova, Italy.
  • Corsolini F; Centro Diagnostica Genetica e Biochimica Malattie Metaboliche, Istituto Giannina Gaslini, 16148 Genova, Italy.
  • Usai C; Institute of Biophysics, National Research Council, 16149 Genova, Italy.
  • Columbaro M; SC Laboratory of Musculoskeletal Cell Biology, IOR, Bologna, Italy.
  • Cipolli M; Cystic Fibrosis Centre, Azienda Ospedaliera Universitaria, Piazzale Stefani, 1-37126 Verona, Italy.
  • Savoia A; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy.
  • Degan P; Department of Medical Sciences, University of Trieste, Trieste, Italy.
  • Cappelli E; S. C. Mutagenesis, IRCCS AOU San Martino - IST (Istituto Nazionale per la Ricerca sul Cancro), CBA Torre A2, 16123 Genova, Italy.
Sci Rep ; 6: 25441, 2016 05 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27146429
Assuntos
Células da Medula Óssea/metabolismo; Doenças da Medula Óssea/metabolismo; Cálcio/metabolismo; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/metabolismo; Insuficiência Pancreática Exócrina/metabolismo; Lipomatose/metabolismo; Mitocôndrias/metabolismo; Proteínas/genética; Ribossomos/metabolismo; Proteínas Quinases Ativadas por AMP/genética; Proteínas Quinases Ativadas por AMP/metabolismo; Trifosfato de Adenosina/deficiência; Células da Medula Óssea/efeitos dos fármacos; Células da Medula Óssea/patologia; Doenças da Medula Óssea/genética; Doenças da Medula Óssea/patologia; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/genética; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/patologia; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/genética; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Estresse do Retículo Endoplasmático/efeitos dos fármacos; Estresse do Retículo Endoplasmático/genética; Insuficiência Pancreática Exócrina/genética; Insuficiência Pancreática Exócrina/patologia; Regulação da Expressão Gênica; Glicólise/genética; Humanos; Leucina/farmacologia; Lipomatose/genética; Lipomatose/patologia; Mitocôndrias/efeitos dos fármacos; Mitocôndrias/patologia; Mutação; Fosforilação; Cultura Primária de Células; Biossíntese de Proteínas; Proteínas/metabolismo; Espécies Reativas de Oxigênio/metabolismo; Ribossomos/efeitos dos fármacos; Ribossomos/patologia; Síndrome de Shwachman-Diamond; Transdução de Sinais; Serina-Treonina Quinases TOR/genética; Serina-Treonina Quinases TOR/metabolismo

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Pancreática Exócrina / Ribossomos / Doenças da Medula Óssea / Células da Medula Óssea / Proteínas / Cálcio / Deficiência de Citocromo-c Oxidase / Lipomatose / Mitocôndrias Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Pancreática Exócrina / Ribossomos / Doenças da Medula Óssea / Células da Medula Óssea / Proteínas / Cálcio / Deficiência de Citocromo-c Oxidase / Lipomatose / Mitocôndrias Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália