Identification of a molecular defect in a stillborn fetus with perinatal lethal hypophosphatasia using a disease-associated genome sequencing approach.

Olech, E M; Zemojtel, T; Sowinska-Seidler, A; Mundlos, S; Robinson, P N; Karczewski, M; Jamsheer, A

Olech, E M; Zemojtel, T; Sowinska-Seidler, A; Mundlos, S; Robinson, P N; Karczewski, M; Jamsheer, A.

Afiliação

Jamsheer A; Aleksander Jamsheer, MD, PhD, MSc, Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, 8 Rokietnicka 8, 60-806 Poznan, Poland, tel. +48 61 854 76 18, fax +48 61 851 76 13, e-mail: jamsheer@wp.pl.

Pol J Pathol ; 67(1): 78-83, 2016 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27179278

Assuntos

Fosfatase Alcalina/genética; Hipofosfatasia/genética; Natimorto/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfatase Alcalina / Natimorto / Hipofosfatasia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Pol J Pathol Assunto da revista: PATOLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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