Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy with a Novel NOTCH3 Cys323Trp Mutation Presenting Border-Zone Infarcts: A Case Report and Literature Review.

Tojima, Maya; Saito, Satoshi; Yamamoto, Yumi; Mizuno, Toshiki; Ihara, Masafumi; Fukuda, Hidetoshi

Tojima, Maya; Saito, Satoshi; Yamamoto, Yumi; Mizuno, Toshiki; Ihara, Masafumi; Fukuda, Hidetoshi.

Afiliação

Tojima M; Department of Neurology, Saiseikai Noe Hospital, Osaka, Japan.
Saito S; Department of Regenerative Medicine and Tissue Engineering, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan. Electronic address: saitosa@ncvc.go.jp.
Yamamoto Y; Department of Regenerative Medicine and Tissue Engineering, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan.
Mizuno T; Department of Neurology, Kyoto Prefectual University of Medicine, Kyoto, Japan.
Ihara M; Department of Stroke and Cerebrovascular Diseases, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan.
Fukuda H; Department of Neurology, Saiseikai Noe Hospital, Osaka, Japan.

J Stroke Cerebrovasc Dis ; 25(8): e128-30, 2016 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27241575

Assuntos

Infarto Encefálico/etiologia; CADASIL/complicações; CADASIL/genética; Mutação/genética; Receptor Notch3/genética; CADASIL/diagnóstico por imagem; Cisteína/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Neuroimagem; Triptofano/genética

Palavras-chave

C323W; CADASIL; dysautoregulation; exon 6; infarct

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Infarto Encefálico / CADASIL / Receptor Notch3 / Mutação Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Stroke Cerebrovasc Dis Assunto da revista: ANGIOLOGIA / CEREBRO Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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