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Target resequencing of neuromuscular disease-related genes using next-generation sequencing for patients with undiagnosed early-onset neuromuscular disorders.
Kitamura, Yuri; Kondo, Eri; Urano, Mari; Aoki, Ryoko; Saito, Kayoko.
Afiliação
  • Kitamura Y; Affiliated Field of Medical Genetics, Division of Biomedical Engineering and Science, Graduate School of Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan.
  • Kondo E; Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan.
  • Urano M; Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan.
  • Aoki R; Department of Pediatrics, Imperial Gift Foundation AIIKU Maternal and Child Health Center, AIIKU Clinic, Tokyo, Japan.
  • Saito K; Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University, Tokyo, Japan.
J Hum Genet ; 61(11): 931-942, 2016 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27357428

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Predisposição Genética para Doença / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Doenças Neuromusculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Predisposição Genética para Doença / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Doenças Neuromusculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão