Association of structural and numerical anomalies of chromosome 22 in a patient with syndromic intellectual disability.

Naoufal, Rania; Legendre, Marine; Couet, Dominique; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Kitzis, Alain; Bilan, Frederic; Harbuz, Radu

Naoufal, Rania; Legendre, Marine; Couet, Dominique; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Kitzis, Alain; Bilan, Frederic; Harbuz, Radu.

Afiliação

Naoufal R; Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU de Poitiers, France. Electronic address: rania.naoufal@gmail.com.
Legendre M; Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU de Poitiers, France; EA 3808, Université de Poitiers, France.
Couet D; Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU de Poitiers, France; EA 3808, Université de Poitiers, France.
Gilbert-Dussardier B; Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU de Poitiers, France; EA 3808, Université de Poitiers, France.
Kitzis A; Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU de Poitiers, France; EA 3808, Université de Poitiers, France.
Bilan F; Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU de Poitiers, France; EA 3808, Université de Poitiers, France.
Harbuz R; Service de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, CHU de Poitiers, France; EA 3808, Université de Poitiers, France.

Eur J Med Genet ; 59(9): 483-7, 2016 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27452446

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 22; Deficiência Intelectual/genética; Trissomia/genética; Dissomia Uniparental/genética; Adulto; Aberrações Cromossômicas; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Hibridização Genômica Comparativa/métodos; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Cariotipagem; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; Masculino; Mosaicismo

Palavras-chave

22q13 microdeletion syndrome; CGH; DD/ID; Mosaic trisomy 22

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Cromossomos Humanos Par 22 / Transtornos Cromossômicos / Dissomia Uniparental / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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