Microcephaly-capillary malformation syndrome: Brothers with a homozygous STAMBP mutation, uncovered by exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 170(11): 3018-3022, 2016 11.
Article
em En
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| ID: mdl-27531570
Palavras-chave
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1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Capilares
/
Ubiquitina Tiolesterase
/
Malformações Vasculares
/
Complexos Endossomais de Distribuição Requeridos para Transporte
/
Homozigoto
/
Microcefalia
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Arábia Saudita