A novel mutation in the AGXT gene causing primary hyperoxaluria type I: genotype-phenotype correlation.

M'Dimegh, Saoussen; Aquaviva-Bourdain, Cécile; Omezzine, Asma; M'Barek, Ibtihel; Souche, Geneviéve; Zellama, Dorsaf; Abidi, Kamel; Achour, Abdelattif; Gargah, Tahar; Abroug, Saoussen; Bouslama, Ali

M'Dimegh, Saoussen; Aquaviva-Bourdain, Cécile; Omezzine, Asma; M'Barek, Ibtihel; Souche, Geneviéve; Zellama, Dorsaf; Abidi, Kamel; Achour, Abdelattif; Gargah, Tahar; Abroug, Saoussen; Bouslama, Ali.

Afiliação

M'Dimegh S; Biochemistry Department, LR12SP11, Sahloul University Hospital, 4054 Sousse, Tunisia.sawsen_mdimegh@live.fr.

J Genet ; 95(3): 659-66, 2016 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27659337

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Estudos de Associação Genética; Hiperoxalúria Primária/genética; Polimorfismo Genético; Transaminases/genética; Sequência de Bases; Criança; Éxons; Feminino; Expressão Gênica; Genes Recessivos; Estudo de Associação Genômica Ampla; Genótipo; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Hiperoxalúria Primária/diagnóstico; Hiperoxalúria Primária/patologia; Íntrons; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença; Tunísia; Adulto Jovem

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Hiperoxalúria Primária / Mutação da Fase de Leitura / Estudos de Associação Genética / Transaminases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: J Genet Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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