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Dominant variants in the splicing factor PUF60 cause a recognizable syndrome with intellectual disability, heart defects and short stature.
El Chehadeh, Salima; Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S; Thevenon, Julien; Kuentz, Paul; Bruel, Ange-Line; Thauvin-Robinet, Christel; Bensignor, Candace; Dollfus, Hélène; Laugel, Vincent; Rivière, Jean-Baptiste; Duffourd, Yannis; Bonnet, Caroline; Robert, Matthieu P; Isaiko, Rodica; Straub, Morgane; Creuzot-Garcher, Catherine; Calvas, Patrick; Chassaing, Nicolas; Loeys, Bart; Reyniers, Edwin; Vandeweyer, Geert; Kooy, Frank; Hancárová, Miroslava; Havlovicová, Marketa; Prchalová, Darina; Sedlácek, Zdenek; Gilissen, Christian; Pfundt, Rolph; Wassink-Ruiter, Jolien S Klein; Faivre, Laurence.
Afiliação
  • El Chehadeh S; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares <<Anomalies du développement et syndromes malformatifs>> de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France. salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr.
  • Kerstjens-Frederikse WS; Service de génétique médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares <<Anomalies du développement et syndromes malformatifs>> de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France. salima.elchehadeh@chru-s
  • Thevenon J; Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands.
  • Kuentz P; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares <<Anomalies du développement et syndromes malformatifs>> de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Bruel AL; EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares <<Anomalies du développement et syndromes malformatifs>> de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Bensignor C; EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Dollfus H; Laboratoire de Biologie Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Laugel V; EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Rivière JB; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares <<Anomalies du développement et syndromes malformatifs>> de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Duffourd Y; EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Bonnet C; Service de Pédiatrie, Hôpital d'enfants, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Robert MP; Service de génétique médicale, Institut de génétique médicale d'Alsace (IGMA), Centre de Référence Maladies Rares <<Anomalies du développement et syndromes malformatifs>> de l'Est, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Isaiko R; U1112 Laboratoire de Génétique Médicale, Faculté de médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Straub M; U1112 Laboratoire de Génétique Médicale, Faculté de médecine, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Creuzot-Garcher C; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg, France.
  • Calvas P; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares <<Anomalies du développement et syndromes malformatifs>> de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Chassaing N; EA 4271, Génétique et Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Loeys B; Laboratoire de Biologie Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Reyniers E; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares <<Anomalies du développement et syndromes malformatifs>> de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Vandeweyer G; Service de Cardiopédiatrie, Hôpital d'enfants, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Kooy F; Service d'Ophtalmologie, APHP, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Hancárová M; COGNAC-G, UMR 8257: CNRS-IRBA-Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Havlovicová M; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Civil, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Prchalová D; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Civil, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Sedlácek Z; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Civil, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Gilissen C; Service de Génétique Médicale, & UMR1056 INSERM-UPS, Hôpital de Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Pfundt R; Service de Génétique Médicale, & UMR1056 INSERM-UPS, Hôpital de Purpan, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • Wassink-Ruiter JSK; Centre of Medical Genetics, University Hospital of Antwerp, Antwerpen-Edegem, Belgium.
  • Faivre L; Centre of Medical Genetics, University Hospital of Antwerp, Antwerpen-Edegem, Belgium.
Eur J Hum Genet ; 25(1): 43-51, 2016 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27804958
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Nanismo / Fatores de Processamento de RNA / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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