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Synaptic UNC13A protein variant causes increased neurotransmission and dyskinetic movement disorder.
Lipstein, Noa; Verhoeven-Duif, Nanda M; Michelassi, Francesco E; Calloway, Nathaniel; van Hasselt, Peter M; Pienkowska, Katarzyna; van Haaften, Gijs; van Haelst, Mieke M; van Empelen, Ron; Cuppen, Inge; van Teeseling, Heleen C; Evelein, Annemieke M V; Vorstman, Jacob A; Thoms, Sven; Jahn, Olaf; Duran, Karen J; Monroe, Glen R; Ryan, Timothy A; Taschenberger, Holger; Dittman, Jeremy S; Rhee, Jeong-Seop; Visser, Gepke; Jans, Judith J; Brose, Nils.
J Clin Invest ; 127(3): 1005-1018, 2017 Mar 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28192369
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Vesículas Sinápticas / Caenorhabditis elegans / Transmissão Sináptica / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Caenorhabditis elegans / Transtornos Motores / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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