1q21.3 deletion involving GATAD2B: An emerging recurrent microdeletion syndrome.

Tim-Aroon, Thipwimol; Jinawath, Natini; Thammachote, Weerin; Sinpitak, Praweena; Limrungsikul, Anchalee; Khongkhatithum, Chaiyos; Wattanasirichaigoon, Duangrurdee

Tim-Aroon, Thipwimol; Jinawath, Natini; Thammachote, Weerin; Sinpitak, Praweena; Limrungsikul, Anchalee; Khongkhatithum, Chaiyos; Wattanasirichaigoon, Duangrurdee.

Afiliação

Tim-Aroon T; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.
Jinawath N; Program in Translational Medicine, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.
Thammachote W; Program in Translational Medicine, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.
Sinpitak P; DNA Center, Bangkok, Thailand.
Limrungsikul A; Division of Neonatology, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.
Khongkhatithum C; Division of Neurology, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.
Wattanasirichaigoon D; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand.

Am J Med Genet A ; 173(3): 766-770, 2017 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28211977

Assuntos

Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 1; Fatores de Transcrição GATA/genética; Fenótipo; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Fácies; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Proteínas Repressoras; Síndrome

Palavras-chave

1q21.3; GATAD2B; SNP array; TPM3; developmental delay; hypotonia; microdeletion; non-homologous end joining

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 1 / Deleção Cromossômica / Transtornos Cromossômicos / Fatores de Transcrição GATA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tailândia

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