Discovery of MYH14 as an important and unique deafness gene causing prelingually severe autosomal dominant nonsyndromic hearing loss.

Kim, Bong Jik; Kim, Ah Reum; Han, Jin Hee; Lee, Chung; Oh, Doo Yi; Choi, Byung Yoon

Kim, Bong Jik; Kim, Ah Reum; Han, Jin Hee; Lee, Chung; Oh, Doo Yi; Choi, Byung Yoon.

Afiliação

Kim BJ; Wide River Institute of Immunology, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea.
Kim AR; Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Seoul National University Hospital, Seoul, South Korea.
Han JH; Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Seoul National University Hospital, Seoul, South Korea.
Lee C; Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Seoul National University Bundang Hospital, Seongnam, South Korea.
Oh DY; Samsung Genome Institute, Samsung Medical Center, Seoul, South Korea.
Choi BY; Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Seoul National University Bundang Hospital, Seongnam, South Korea.

J Gene Med ; 19(4)2017 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28221712

Assuntos

Surdez/diagnóstico; Surdez/genética; Genes Dominantes; Estudos de Associação Genética; Mutação; Cadeias Pesadas de Miosina/genética; Miosina Tipo II/genética; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem

Palavras-chave

MYH14; autosomal dominant; nonsyndromic; prelingual onset; targeted resequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cadeias Pesadas de Miosina / Miosina Tipo II / Surdez / Estudos de Associação Genética / Genes Dominantes / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Gene Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Coréia do Sul

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