De novo SETD5 nonsense mutation associated with diaphragmatic hernia and severe cerebral cortical dysplasia.

Rawlins, Lettie E; Stals, Karen L; Eason, Julian D; Turnpenny, Peter D

Rawlins, Lettie E; Stals, Karen L; Eason, Julian D; Turnpenny, Peter D.

Afiliação

Rawlins LE; Departments of aClinical GeneticsbMolecular Genetics, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, ExetercDepartment of Neonatology, Corniche Hospital, Abu Dhabi, United Arab Emirates.

Clin Dysmorphol ; 26(2): 95-97, 2017 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28263952

Assuntos

Códon sem Sentido; Estudos de Associação Genética; Hérnias Diafragmáticas Congênitas/diagnóstico; Hérnias Diafragmáticas Congênitas/genética; Malformações do Desenvolvimento Cortical/diagnóstico; Malformações do Desenvolvimento Cortical/genética; Metiltransferases/genética; Alelos; Encéfalo/anormalidades; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Hibridização Genômica Comparativa; Evolução Fatal; Feminino; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Cariótipo; Imageamento por Ressonância Magnética; Fenótipo; Sequenciamento Completo do Genoma

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon sem Sentido / Malformações do Desenvolvimento Cortical / Estudos de Associação Genética / Hérnias Diafragmáticas Congênitas / Metiltransferases Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Emirados Árabes Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google