Homozygous mutation in NUP107 leads to microcephaly with steroid-resistant nephrotic condition similar to Galloway-Mowat syndrome.
J Med Genet
; 54(6): 399-403, 2017 06.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28280135
Palavras-chave
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1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Esteroides
/
Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares
/
Hérnia Hiatal
/
Microcefalia
/
Mutação
/
Nefrose
/
Síndrome Nefrótica
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos