Mutations in Î³-secretase subunit-encoding PSENEN underlie Dowling-Degos disease associated with acne inversa.

Ralser, Damian J; Basmanav, F Buket Ü; Tafazzoli, Aylar; Wititsuwannakul, Jade; Delker, Sarah; Danda, Sumita; Thiele, Holger; Wolf, Sabrina; Busch, Michélle; Pulimood, Susanne A; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Lacombe, Didier; Hillen, Uwe; Wenzel, Jörg; Frank, Jorge; Odermatt, Benjamin; Betz, Regina C

Ralser, Damian J; Basmanav, F Buket Ü; Tafazzoli, Aylar; Wititsuwannakul, Jade; Delker, Sarah; Danda, Sumita; Thiele, Holger; Wolf, Sabrina; Busch, Michélle; Pulimood, Susanne A; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Lacombe, Didier; Hillen, Uwe; Wenzel, Jörg; Frank, Jorge; Odermatt, Benjamin; Betz, Regina C.

J Clin Invest ; 127(4): 1485-1490, 2017 Apr 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28287404

Assuntos

Secretases da Proteína Precursora do Amiloide/genética; Hidradenite Supurativa/genética; Hiperpigmentação/genética; Proteínas de Membrana/genética; Dermatopatias Genéticas/genética; Dermatopatias Papuloescamosas/genética; Animais; Códon sem Sentido; Feminino; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Hidradenite Supurativa/enzimologia; Hiperpigmentação/enzimologia; Masculino; Dermatopatias Genéticas/enzimologia; Dermatopatias Papuloescamosas/enzimologia; Peixe-Zebra

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatopatias Genéticas / Dermatopatias Papuloescamosas / Hiperpigmentação / Hidradenite Supurativa / Secretases da Proteína Precursora do Amiloide / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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