Alu-mediated deletion of PIGL in a Patient with CHIME syndrome.

Knight Johnson, Amy; Schaefer, Gerald Bradley; Lee, Jennifer; Hu, Ying; Del Gaudio, Daniela

Knight Johnson, Amy; Schaefer, Gerald Bradley; Lee, Jennifer; Hu, Ying; Del Gaudio, Daniela.

Afiliação

Knight Johnson A; Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, Illinois.
Schaefer GB; Section of Genetics and Metabolism, Arkansas Children's Hospital, Little Rock, Arkansas.
Lee J; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
Hu Y; Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, Illinois.
Del Gaudio D; Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, Illinois.

Am J Med Genet A ; 173(5): 1378-1382, 2017 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28371479

Assuntos

Elementos Alu/genética; Coloboma/genética; Perda Auditiva Condutiva/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Ictiose/genética; Deficiência Intelectual/genética; N-Acetilglucosaminiltransferases/genética; Síndromes Neurocutâneas/genética; Deleção de Sequência/genética; Alelos; Pré-Escolar; Coloboma/fisiopatologia; Perda Auditiva Condutiva/fisiopatologia; Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia; Humanos; Ictiose/fisiopatologia; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Íntrons; Masculino; Síndromes Neurocutâneas/fisiopatologia

Palavras-chave

Zunich ectodermal syndrome; chromosomal microarray; ichthyosis; novel mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coloboma / Deleção de Sequência / N-Acetilglucosaminiltransferases / Elementos Alu / Síndromes Neurocutâneas / Perda Auditiva Condutiva / Cardiopatias Congênitas / Ictiose / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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