Homozygous germ-line mutation of the PMS2 mismatch repair gene: a unique case report of constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD).

Ramchander, N C; Ryan, N A J; Crosbie, E J; Evans, D G

Ramchander, N C; Ryan, N A J; Crosbie, E J; Evans, D G.

Afiliação

Ramchander NC; The University of Manchester, Oxford Road, Manchester, M13 9PT, UK.
Ryan NA; Clinical Research Fellow, Division of Molecular & Clinical Cancer Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, Fifth Floor - Research, St Mary's Hospital, University of Manchester, Oxford Road, Manchester, M13 9WL, UK. neilryan@nhs.net.
Crosbie EJ; Gynaecological Oncology, Division of Molecular & Clinical Cancer Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, Fifth Floor - Research, St Mary's Hospital, University of Manchester, Oxford Road, Manchester, M13 9WL, UK.
Evans DG; Department of Obstetrics and Gynaecology, Manchester, Academic Health Science Centre, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK.

BMC Med Genet ; 18(1): 40, 2017 Apr 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28381238

Assuntos

Neoplasias Encefálicas/genética; Neoplasias Colorretais/genética; Endonuclease PMS2 de Reparo de Erro de Pareamento/genética; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/genética; Adulto; Sequência de Bases; Neoplasias Encefálicas/diagnóstico; Neoplasias Colorretais/diagnóstico; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/diagnóstico; Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética; DNA/química; DNA/isolamento & purificação; DNA/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Deleção de Genes; Mutação em Linhagem Germinativa; Homozigoto; Humanos; Síndromes Neoplásicas Hereditárias/diagnóstico; Linhagem

Palavras-chave

CMMRD; Constitutional mismatch repair deficiency; Lynch syndrome; MMR; Mismatch repair; PMS2; Turcot syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Neoplásicas Hereditárias / Neoplasias Encefálicas / Neoplasias Colorretais / Endonuclease PMS2 de Reparo de Erro de Pareamento Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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