CAGI4 SickKids clinical genomes challenge: A pipeline for identifying pathogenic variants.

Pal, Lipika R; Kundu, Kunal; Yin, Yizhou; Moult, John

Pal, Lipika R; Kundu, Kunal; Yin, Yizhou; Moult, John.

Afiliação

Pal LR; Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland.
Kundu K; Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland.
Yin Y; Computational Biology, Bioinformatics and Genomics, Biological Sciences Graduate Program, University of Maryland, College Park, Maryland.
Moult J; Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland.

Hum Mutat ; 38(9): 1169-1181, 2017 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28512736

Assuntos

Variação Genética; Genômica/métodos; Doenças Raras/genética; Criança; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Análise de Sequência de DNA; Software

Palavras-chave

CAGI; Complete Genomics data; Human Phenotype Ontology (HPO); diagnostic variants; pediatric rare diseases; whole-genome sequencing data

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Genômica / Doenças Raras Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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