Marfan syndrome with a homozygous FBN1 splicing mutation.

Lu, Xin-Xin; Xie, Qi; Wang, Ren; Zhang, Biao; Guo, Dan-Dan; Huang, Xiao-Li; Chen, Xi-Jun; Wu, Yan-An

Lu, Xin-Xin; Xie, Qi; Wang, Ren; Zhang, Biao; Guo, Dan-Dan; Huang, Xiao-Li; Chen, Xi-Jun; Wu, Yan-An.

Afiliação

Lu XX; Shengli Clinical Medical College of Fujian Medical University, Fuzhou, Fujian, China.
Xie Q; Shengli Clinical Medical College of Fujian Medical University, Fuzhou, Fujian, China.
Wang R; Department of Cardiovascular Surgery, Fujian Provincial Hospital, Fuzhou, Fujian, China.
Zhang B; Shengli Clinical Medical College of Fujian Medical University, Fuzhou, Fujian, China.
Guo DD; Department of Cardiovascular Surgery, Fujian Provincial Hospital, Fuzhou, Fujian, China.
Huang XL; Shengli Clinical Medical College of Fujian Medical University, Fuzhou, Fujian, China.
Chen XJ; Shengli Clinical Medical College of Fujian Medical University, Fuzhou, Fujian, China.
Wu YA; Shengli Clinical Medical College of Fujian Medical University, Fuzhou, Fujian, China.

Am J Med Genet A ; 173(9): 2435-2438, 2017 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28636274

Assuntos

Fibrilina-1/genética; Homozigoto; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Síndrome de Marfan/genética; Mutação; Splicing de RNA; Adulto; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Sítios de Splice de RNA; Radiografia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Fibrilina-1 / Homozigoto / Síndrome de Marfan / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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