Identification of a novel mutation in the <i>APTX</i> gene associated with ataxia-oculomotor apraxia.

Inlora, Jingga; Sailani, M Reza; Khodadadi, Hamidreza; Teymurinezhad, Ahmad; Takahashi, Shinichi; Bernstein, Jonathan A; Garshasbi, Masoud; Snyder, Michael P

Identification of a novel mutation in the APTX gene associated with ataxia-oculomotor apraxia.

Inlora, Jingga; Sailani, M Reza; Khodadadi, Hamidreza; Teymurinezhad, Ahmad; Takahashi, Shinichi; Bernstein, Jonathan A; Garshasbi, Masoud; Snyder, Michael P.

Afiliação

Inlora J; Department of Genetics, Stanford University, Stanford, California 94305, USA.
Sailani MR; Department of Genetics, Stanford University, Stanford, California 94305, USA.
Khodadadi H; Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran 19839-63113, Iran.
Teymurinezhad A; Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ilam University of Medical Sciences, Ilam, Iran.
Takahashi S; Department of Genetics, Stanford University, Stanford, California 94305, USA.
Bernstein JA; Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California 94305, USA.
Garshasbi M; Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran.
Snyder MP; Department of Medical Genetics, DeNA Laboratory, Tehran, Iran.

Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 3(6)2017 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28652255

Assuntos

Apraxias/genética; Ataxia Cerebelar/congênito; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Hipoalbuminemia/genética; Proteínas Nucleares/genética; Adulto; Ataxia/complicações; Ataxia/genética; Ataxia Cerebelar/complicações; Ataxia Cerebelar/genética; Criança; Pré-Escolar; Consanguinidade; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Feminino; Humanos; Irã (Geográfico); Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Proteínas Nucleares/metabolismo; Linhagem; Fenótipo; Degenerações Espinocerebelares/complicações; Degenerações Espinocerebelares/genética

Palavras-chave

apraxia; ataxia; athetosis; progressive cerebellar ataxia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apraxias / Proteínas Nucleares / Ataxia Cerebelar / Hipoalbuminemia / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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