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SSADH deficiency in an Italian family: a novel ALDH5A1 gene mutation affecting the succinic semialdehyde substrate binding site.
Leo, Sara; Capo, Concetta; Ciminelli, Bianca Maria; Iacovelli, Federico; Menduti, Giovanna; Funghini, Silvia; Donati, Maria Alice; Falconi, Mattia; Rossi, Luisa; Malaspina, Patrizia.
Afiliação
  • Leo S; Department of Biology, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, snc, 00133, Rome, Italy.
  • Capo C; Department of Biology, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, snc, 00133, Rome, Italy.
  • Ciminelli BM; Department of Biology, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, snc, 00133, Rome, Italy.
  • Iacovelli F; Department of Biology, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, snc, 00133, Rome, Italy.
  • Menduti G; Department of Biology, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, snc, 00133, Rome, Italy.
  • Funghini S; Newborn Screening Biochemistry and Pharmacology Laboratory, A. Meyer Children's Hospital, Florence, Italy.
  • Donati MA; Metabolic Unit, A. Meyer Children's Hospital, Florence, Italy.
  • Falconi M; Department of Biology, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, snc, 00133, Rome, Italy.
  • Rossi L; Department of Biology, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, snc, 00133, Rome, Italy.
  • Malaspina P; Department of Biology, University of Rome Tor Vergata, Via della Ricerca Scientifica, snc, 00133, Rome, Italy. patrizia.malaspina@uniroma2.it.
Metab Brain Dis ; 32(5): 1383-1388, 2017 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28664505
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Succinato-Semialdeído Desidrogenase / Ácido gama-Aminobutírico / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Metab Brain Dis Assunto da revista: CEREBRO / METABOLISMO Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Succinato-Semialdeído Desidrogenase / Ácido gama-Aminobutírico / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Metab Brain Dis Assunto da revista: CEREBRO / METABOLISMO Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália