Reduced threshold for store overload-induced Ca<sup>2+</sup> release is a common defect of RyR1 mutations associated with malignant hyperthermia and central core disease.

Chen, Wenqian; Koop, Andrea; Liu, Yingjie; Guo, Wenting; Wei, Jinhong; Wang, Ruiwu; MacLennan, David H; Dirksen, Robert T; Chen, Sui Rong Wayne

Reduced threshold for store overload-induced Ca²⁺ release is a common defect of RyR1 mutations associated with malignant hyperthermia and central core disease.

Chen, Wenqian; Koop, Andrea; Liu, Yingjie; Guo, Wenting; Wei, Jinhong; Wang, Ruiwu; MacLennan, David H; Dirksen, Robert T; Chen, Sui Rong Wayne.

Afiliação

Chen W; Libin Cardiovascular Institute of Alberta, Department of Physiology and Pharmacology, University of Calgary, Calgary, Alberta T2N 4N1, Canada.
Koop A; Libin Cardiovascular Institute of Alberta, Department of Physiology and Pharmacology, University of Calgary, Calgary, Alberta T2N 4N1, Canada.
Liu Y; Libin Cardiovascular Institute of Alberta, Department of Physiology and Pharmacology, University of Calgary, Calgary, Alberta T2N 4N1, Canada.
Guo W; Libin Cardiovascular Institute of Alberta, Department of Physiology and Pharmacology, University of Calgary, Calgary, Alberta T2N 4N1, Canada.
Wei J; Libin Cardiovascular Institute of Alberta, Department of Physiology and Pharmacology, University of Calgary, Calgary, Alberta T2N 4N1, Canada.
Wang R; Libin Cardiovascular Institute of Alberta, Department of Physiology and Pharmacology, University of Calgary, Calgary, Alberta T2N 4N1, Canada.
MacLennan DH; Banting and Best Department of Medical Research, University of Toronto, Toronto, Ontario M5G 1L6, Canada.
Dirksen RT; Department of Pharmacology and Physiology, University of Rochester, Rochester, NY 14642, U.S.A.
Chen SRW; Libin Cardiovascular Institute of Alberta, Department of Physiology and Pharmacology, University of Calgary, Calgary, Alberta T2N 4N1, Canada swchen@ucalgary.ca.

Biochem J ; 474(16): 2749-2761, 2017 08 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28687594

Assuntos

Sinalização do Cálcio; Hipertermia Maligna/genética; Modelos Moleculares; Miopatia da Parte Central/genética; Mutação Puntual; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética; Antagonistas Adrenérgicos beta/farmacologia; Substituição de Aminoácidos; Animais; Sinalização do Cálcio/efeitos dos fármacos; Carbazóis/farmacologia; Carvedilol; Dantroleno/farmacologia; Transferência Ressonante de Energia de Fluorescência; Predisposição Genética para Doença; Células HEK293; Humanos; Hipertermia Maligna/tratamento farmacológico; Hipertermia Maligna/metabolismo; Microscopia de Fluorescência; Relaxantes Musculares Centrais/farmacologia; Mutagênese Sítio-Dirigida; Miopatia da Parte Central/metabolismo; Propanolaminas/farmacologia; Conformação Proteica; Coelhos; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/química; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/metabolismo; Análise de Célula Única

Palavras-chave

Ca2+ overload; calcium release; disease mutation; malignant hyperthermia; ryanodine receptor; sarcoplasmic reticulum

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Modelos Moleculares / Mutação Puntual / Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Sinalização do Cálcio / Miopatia da Parte Central / Hipertermia Maligna Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Biochem J Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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