Cornelia de lange syndrome with thyroid agenesis of an indonesian patient.

Maskoen, A M; Laksono, B; Hajjah, R; Zada, A; Suciati, L P; Fauziah, P N; Nataprawira, H M

Maskoen, A M; Laksono, B; Hajjah, R; Zada, A; Suciati, L P; Fauziah, P N; Nataprawira, H M.

Afiliação

Maskoen AM; Department of Oral Biology, Faculty of Dentistry, Universitas Padjadjaran, Bandung, Indonesia.
Laksono B; Department of Oral Biology, Faculty of Dentistry, Universitas Padjadjaran, Bandung, Indonesia.
Hajjah R; Department of Child Health, Faculty of Medicine, Universitas Padjadjaran /Hasan Sadikin General Hospital, Bandung, Indonesia.
Zada A; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Faculty of Medicine, Universitas Padjadjaran, Bandung, Indonesia.
Suciati LP; Molecular Genetic Laboratory, Faculty of Medicine, Universitas Padjadjaran, Bandung, Indonesia.
Fauziah PN; Molecular Genetic Laboratory, Faculty of Medicine, Universitas Padjadjaran, Bandung, Indonesia.
Nataprawira HM; Department of Child Health, Faculty of Medicine, Universitas Padjadjaran /Hasan Sadikin General Hospital, Bandung, Indonesia.

Cell Mol Biol (Noisy-le-grand) ; 63(8): 93-94, 2017 Aug 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28886330

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico; Síndrome de Cornélia de Lange/diagnóstico; Disgenesia da Tireoide/diagnóstico; Proteínas de Ciclo Celular; Hipotireoidismo Congênito/genética; Hipotireoidismo Congênito/patologia; Síndrome de Cornélia de Lange/genética; Síndrome de Cornélia de Lange/patologia; Feminino; Expressão Gênica; Humanos; Indonésia; Lactente; Proteínas/genética; Proteínas/metabolismo; Disgenesia da Tireoide/genética; Disgenesia da Tireoide/patologia; Tireotropina/genética; Tireotropina/metabolismo; Tiroxina/deficiência; Tiroxina/genética; Tri-Iodotironina/deficiência; Tri-Iodotironina/genética; Regulação para Cima

Palavras-chave

CDLS; Mutation analysis; Thyroid agenesis.

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hipotireoidismo Congênito / Síndrome de Cornélia de Lange / Disgenesia da Tireoide Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Cell Mol Biol (Noisy-le-grand) Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Indonésia

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