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Reassessing the significance of the PAH c.158G>A (p.Arg53His) variant in patients with hyperphenylalaninemia.
Choi, Rihwa; Lee, Jeongho; Park, Hyung-Doo; Park, Jong Eun; Kim, Yong Hyuk; Ki, Chang-Seok; Lee, Soo-Youn; Song, Junghan; Kim, Jong-Won; Lee, Dong Hwan.
Afiliação
  • Choi R; .
  • Lee J; .
  • Park HD; .
  • Park JE; .
  • Kim YH; .
  • Ki CS; .
  • Lee SY; .
  • Song J; .
  • Kim JW; .
  • Lee DH; .
J Pediatr Endocrinol Metab ; 30(11): 1211-1218, 2017 Oct 26.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29032371
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias / Biomarcadores / Mutação Tipo de estudo: Guideline / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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