Reassessing the significance of the PAH c.158G>A (p.Arg53His) variant in patients with hyperphenylalaninemia.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 30(11): 1211-1218, 2017 Oct 26.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29032371
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenilalanina Hidroxilase
/
Fenilcetonúrias
/
Biomarcadores
/
Mutação
Tipo de estudo:
Guideline
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
País/Região como assunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
J Pediatr Endocrinol Metab
Assunto da revista:
ENDOCRINOLOGIA
/
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article