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Ocular findings in a patient with oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome and a novel BCOR pathogenic variant.
Zhou, Yujia; Wojcik, Antonina; Sanders, Victoria R; Rahmani, Bahram; Kurup, Sudhi P.
Afiliação
  • Zhou Y; Division of Ophthalmology, Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, 225 E Chicago Avenue, Box 70, Chicago, IL, 60611, USA.
  • Wojcik A; Chicago Medical School, Rosalind Franklin University of Medicine and Science, North Chicago, IL, USA.
  • Sanders VR; Division of Ophthalmology, Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, 225 E Chicago Avenue, Box 70, Chicago, IL, 60611, USA.
  • Rahmani B; Division of Genetics Birth Defects and Metabolism, Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, IL, USA.
  • Kurup SP; Division of Genetics Birth Defects and Metabolism, Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Chicago, IL, USA.
Int Ophthalmol ; 38(6): 2677-2682, 2018 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29058245
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Catarata / Anormalidades do Olho / Microftalmia / Proteínas Proto-Oncogênicas / Defeitos dos Septos Cardíacos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Int Ophthalmol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Catarata / Anormalidades do Olho / Microftalmia / Proteínas Proto-Oncogênicas / Defeitos dos Septos Cardíacos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Int Ophthalmol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos