A novel IFIH1 mutation in the pincer domain underlies the clinical features of both Aicardi-Goutières and Singleton-Merten syndromes in a single patient.

Takeichi, T; Katayama, C; Tanaka, T; Okuno, Y; Murakami, N; Kono, M; Sugiura, K; Aoyama, Y; Akiyama, M

Takeichi, T; Katayama, C; Tanaka, T; Okuno, Y; Murakami, N; Kono, M; Sugiura, K; Aoyama, Y; Akiyama, M.

Afiliação

Takeichi T; Departments of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, 65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya, 466-8550, Japan.
Katayama C; Departments of Dermatology, Kawasaki General Hospital, Kawasaki Medical School, Okayama, Japan.
Tanaka T; Pediatrics, Kawasaki General Hospital, Kawasaki Medical School, Okayama, Japan.
Okuno Y; Center for Advanced Medicine and Clinical Research, Nagoya University Hospital, Nagoya, Japan.
Murakami N; Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, 65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya, 466-8550, Japan.
Kono M; Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, 65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya, 466-8550, Japan.
Sugiura K; Departments of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, 65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya, 466-8550, Japan.
Aoyama Y; Department of Dermatology, Fujita Health University School of Medicine, Toyoake, Japan.
Akiyama M; Departments of Dermatology, Kawasaki General Hospital, Kawasaki Medical School, Okayama, Japan.

Br J Dermatol ; 178(2): e111-e113, 2018 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29270977

Assuntos

Doenças da Aorta/genética; Hipoplasia do Esmalte Dentário/genética; Helicase IFIH1 Induzida por Interferon/genética; Metacarpo/anormalidades; Doenças Musculares/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Odontodisplasia/genética; Osteoporose/genética; Calcificação Vascular/genética; Doenças da Aorta/patologia; Pré-Escolar; Hipoplasia do Esmalte Dentário/patologia; Feminino; Humanos; Metacarpo/patologia; Doenças Musculares/patologia; Odontodisplasia/patologia; Osteoporose/patologia; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Calcificação Vascular/patologia; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteoporose / Doenças da Aorta / Odontodisplasia / Mutação de Sentido Incorreto / Hipoplasia do Esmalte Dentário / Calcificação Vascular / Helicase IFIH1 Induzida por Interferon / Metacarpo / Doenças Musculares Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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