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Production and characterization of CSSI003 (2961) human induced pluripotent stem cells (iPSCs) carrying a novel puntiform mutation in RAI1 gene, Causative of Smith-Magenis syndrome.
Altieri, Filomena; Turco, Elisa Maria; Vinci, Ersilia; Torres, Barbara; Ferrari, Daniela; De Jaco, Antonella; Mazzoccoli, Gianluigi; Lamorte, Giuseppe; Nardone, Annamaria; Della Monica, Matteo; Bernardini, Laura; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica.
Afiliação
  • Altieri F; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cellular Reprogramming Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Turco EM; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cellular Reprogramming Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Vinci E; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cellular Reprogramming Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Torres B; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cytogenetic Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Ferrari D; University Milano Bicocca, Dep. Biotechnology and Biosciences, Piazza della Scienza 2, 20126 Milano, Italy.
  • De Jaco A; University "La Sapienza", Dep. Cellular Biology, P.le Aldo Moro 5, 00185 Rome, Italy.
  • Mazzoccoli G; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Division of Internal Medicine and Chronobiology Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Lamorte G; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cytogenetic Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Nardone A; Tor Vergata Hospital Foundation, Medical Genetics Unit, Rome, Italy.
  • Della Monica M; Ospedale Pediatrico Meyer, Medical Genetics Unit, Florence, Italy.
  • Bernardini L; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cytogenetic Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
  • Vescovi AL; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cellular Reprogramming Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy. Electronic address: vescovia@gmail.com.
  • Rosati J; IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Cellular Reprogramming Unit, Viale dei Cappuccini, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy. Electronic address: j.rosati@css-mendel.it.
Stem Cell Res ; 28: 153-156, 2018 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29494847
Smith-Magenis syndrome (SMS) is a complex genetic disorder characterized by developmental delay, behavioural problems and circadian rhythm dysregulation. About 90% of SMS cases are due to a 17p11.2 deletion containing retinoic acid induced1 (RAI1) gene, 10% are due to heterozygous mutations affecting RAI1 coding region. Little is known about RAI1 role.
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Técnicas de Cultura de Células / Células-Tronco Pluripotentes Induzidas / Síndrome de Smith-Magenis / Mutação Limite: Adult / Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Stem Cell Res Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Técnicas de Cultura de Células / Células-Tronco Pluripotentes Induzidas / Síndrome de Smith-Magenis / Mutação Limite: Adult / Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: Stem Cell Res Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália