A novel homozygous frameshift mutation in the <i>FUCA1</i> gene causes both severe and mild fucosidosis.

Saleh-Gohari, Nasrollah; Saeidi, Kolsoum; Zeighaminejad, Roya

A novel homozygous frameshift mutation in the FUCA1 gene causes both severe and mild fucosidosis.

Saleh-Gohari, Nasrollah; Saeidi, Kolsoum; Zeighaminejad, Roya.

Afiliação

Saleh-Gohari N; Department of Medical Genetics, Afzalipour School of Medicine, Kerman University of Medical Sciences, Kerman, Iran.
Saeidi K; Neuroscience Research Center, Institute of Neuropharmacology, Kerman University of Medical Sciences, Kerman, Iran.
Zeighaminejad R; Genetics Laboratory, Samen-al-Hojaj Charity, Kerman, Iran.

J Clin Pathol ; 71(9): 821-824, 2018 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29588375

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Fucosidose/genética; Homozigoto; alfa-L-Fucosidase/genética; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Fucosidose/diagnóstico; Fucosidose/enzimologia; Predisposição Genética para Doença; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Irã (Geográfico); Masculino; Linhagem; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença; Adulto Jovem

Palavras-chave

Dna; brain; chromosomes; genetics

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Alfa-L-Fucosidase / Fucosidose / Homozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Clin Pathol Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã

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